Le terme « hématopoïèse clonale de signification indéterminée » ou « CHIP » décrit l’identification, chez des individus sans maladie hématologique, d’une ou plusieurs mutations somatiques dans les cellules hématopoïétiques. Ces mutations, détectées grâce aux techniques de séquençage à haut débit (Next-Generation Sequencing ou NGS), affectent des gènes dont l’altération a d’abord été identifiée dans des hémopathies malignes, comme DNMT3A, TET2 et ASXL1. La présence d’une CHIP est associée à un risque accru de transformation en hémopathie maligne, aussi bien myéloïde que lymphoïde, évalué de 0,5 à 1 % par an. De manière plus inattendue, elle est également associée à une surmortalité globale d’origine cardiovasculaire attribuée à l’impact de ces mutations sur les fonctions pro-inflammatoires des cellules monocytaires et macrophagiques. La détection de CHIP par NGS relève actuellement du domaine de la recherche, mais des travaux cliniques de plus en plus nombreux suggèrent qu’elle pourrait avoir un intérêt clinique.

Clonal hematopoiesis of undetermined significance or CHIP describes the identification, in individuals without hematologic disease, of one or more somatic mutations in hematopoietic cells. These mutations, detected by high-throughput genes sequencing (Next-Generation Sequencing or NGS), affect genes first identified in acute myeloid leukemia or myelodysplastic syndrome, such as DNMT3A, TET2 and ASXL1. CHIP is associated with an increased risk of malignant hemopathy, both myeloid and lymphoid, evaluated from 0.5 to 1% per year. CHIP is also associated with an increased risk of overall mortality and cardiovascular diseases. CHIP detection using NGS is currently limited to basic science field, but recent studies suggest that it may be of clinical interest.